Гусейнова Лала Самеддиновна (К.п.н., Азербайджанский Медицинский Университет, Азербайджан, Баку)
Агвердиева Рая Рустамовна (К.б.н., Азербайджанский Медицинский Университет, Азербайджан, Баку)
| |
с помощью молекулярно-генетических методов диагностики у двух членов одной семьи диагностировано заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот - запах кленового сиропа.
Результаты идентификации гена заболевания запаха кленового сиропа в 508 позиции гена BCKDHB выявили замену нуклеотида цитозин на нуклеотид тимин в гомозиготном состоянии. Данная мутация ранее известна науке как одна из мутаций патологических аллелей, приводящая к заболеванию запаха кленового сиропа.
Идентифицирована мутация 508 (С-Т) гена BCKDHB в гомозиготном состоянии, которая и была причиной заболевания запаха кленового сиропа.
Исследование гена BCKDHА выявило три мутации: 1. Замена нуклеотида цитозин на нуклеотид тимин в позиции 59 (59 С-Т); 2. заменануклеотида цитозин на нуклеотид тимин в позиции 972 (972 С-Т); 3. замена нуклеотида аденин на нуклеотид гуанин в позиции 1221 (1221 А-G). Все вышеописанные мутации были в гетерозиготном состоянии. По литературным данным все три мутации не вызывают патологию, другими словами, относятся к нейтральным мутациям.
Впервые выявлено наличие трех нейтральных генетических полиморфизмовв гене BCKDHА: 972 (С-Т), 59 (С-Т) и 1221 (А-G) в гетерозиготном состоянии.
Учитывая наличие данного заболевания в популяции, обсуждаются пути их профилактики в виде медико-генетической консультации семей с генетическим риском рождения больного ребенка с последующей пренатальной диагностикой и массовым скринингомзаболевания среди новорожденных Азербайджанской Республики.
Ключевые слова:кленовый сироп, метаболические заболевания, токсин, аминокислота, фермент
|
|
| |
|
Читать полный текст статьи …
|
Ссылка для цитирования:
Гусейнова Л. С., Агвердиева Р. Р. Молекулярно-генетическое исследование гена BCKDHB у населения Азербайджанской Республики // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2020. -№07. -С. 28-31 DOI 10.37882/2223-2966.2020.07.12 |
|
|
ПРАВОВАЯ
ИНФОРМАЦИЯ:
