Кравченя Алия Римовна (к.м.н., доцент, ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Полиданов Максим Андреевич (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Кондрашкин Иван Евгеньевич (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Тяпкина Дарья Андреевна (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Блохин Игорь Сергеевич (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Бородай Александра Александровна (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Кравченя Данила Сергеевич (ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского» Минздрава России)
Мещерякова Алина Юрьевна (ФГБОУ ВО Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России)
| |
Еще в XIX в. появились первые клинические описания пациентов с адреногенитальным синдромом, а затем в начале ХХ столетия – первые попытки классификации синдрома. В середине ХХ века с развитием биохимии и фармакологии удалось объяснить патогенез данного состояния и предложить патогенетическую терапию, а затем с наступлением эры молекулярной генетики выявить причину врожденной дисфункции коры надпочечников. В настоящее время на основании неонатального скрининга проводится 100% диагностика адреногенитального синдрома. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с адреногенитальным синдромом. Данный клинический случай указывает на то, что в ряде случаев требуется широкая дифференциальная диагностика для уточнения истинной природы заболевания. Снижение функции яичек может быть связано как с неудовлетворительной компенсацией заболевания, так и с развитием эктопической ткани надпочечников в тестикулах TART.
Ключевые слова:адреногенитальный синдром, врожденная дисфункция коры надпочечников, TART, снижение фертильности, неонатальный скрининг.
|
|
| |
|
Читать полный текст статьи …
|
Ссылка для цитирования:
Кравченя А. Р., Полиданов М. А., Кондрашкин И. Е., Тяпкина Д. А., Блохин И. С., Бородай А. А., Кравченя Д. С., Мещерякова А. Ю. Врожденная дисфункция коры надпочечников у лиц мужского пола (клинический случай) // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2022. -№05. -С. 159-161 DOI 10.37882/2223-2966.2022.05.21 |
|
|
