Журнал «Современная Наука»

Генетика мукополисахаридоза III типа (синдром Санфилиппо) у детей из Азербайджана

Ализаде Севда Айдынкызы (к.б.н., Азербайджанский Медицинский Университет, г. Баку)

На основании ферментного анализа: удалось выявить дефицит гепаран-N-сульфатазы и гепаран ацетил-КоА-глюкозамин-N-ацетилтрансфераза, которые соответствуют подтипам МПС IIIA и МПС IIIC болезни Санфилиппо. Молекулярно-генетический анализ генов SGSH и HGSNAT идентифицировал мутации генов. Для гена SGSH идентифицирована мутация c.7_16del (Cys3ProfsTer), а для гена HGSNAT идентифицировано две мутации: c.852-1G>A в интроне 9 и с.1345dup в экзоне 13 (p.Asp449Glyfs*21). Все три мутации были в гомозиготном состоянии. Они известны и ранее описаны в научной литературе.

Ключевые слова:мукополисахаридоз III типа, фермент, синдром Санфилиппо, белок, ген, гепаран N-сульфатаза, гепаран ацетил-КоА-глюкозамин-N-ацетилтрансфераза

Читать полный текст статьи …

Ссылка для цитирования:
Ализаде С. А. Генетика мукополисахаридоза III типа (синдром Санфилиппо) у детей из Азербайджана // Современная наука: актуальные проблемы теории и практики. Серия: Естественные и Технические Науки. -2022. -№07/2. -С. 5-8 DOI 10.37882/2223-2966.2022.07-2.01

ПРАВОВАЯ ИНФОРМАЦИЯ:
Перепечатка материалов допускается только в некоммерческих целях со ссылкой на оригинал публикации. Охраняется законами РФ. Любые нарушения закона преследуются в судебном порядке.
© ООО "Научные технологии"