| |
Синдром Дауна – тяжелая патология, характеризующаяся множественными пороками развития. Степень выраженности пороков может варьировать в широких пределах в зависимости от формы синдрома и количества мутантных клеток. К врожденным порокам при синдроме Дауна относятся: тетрада Фалло(стеноз выходной части правого желудочка, дефект межжелудочковой перегородки, декстрапозиция аорты и гипертрофия правого желудочка), дефекты развития нервной трубки, приводящие к задержке психического развития, и, во многих случаях, к умственной отсталости, дефекты органов зрения и слуха, нарушение функций щитовидной железы и другие. Все перечисленные пороки развиваются по той причине, что геном плода с синдромом Дауна содержит трисомию по 21 паре хромосом – вместо двух в 21 паре присутствует три хромосомы. Таким образом геном при синдроме Дауна имеет вид 47XX или 47XY. Кроме того, возможна транслокационная форма синдрома, при которой длинной плечо 21 хромосомы прикрепляется к другой(чаще всего 14-ой) хромосоме. Тогда генотип плода можно написать как 45 XX(14; 21) или 45 XY(14; 21). В таком случае имеют место быть особенности течения и диагностики синдрома. Если говорить об эпидемиологии, то до введения в акушерскую практику пренатального скрининга частота рождения детей с синдромом составляла 1 случай на 700 родов. Сейчас же методы диагностики шагнули далеко вперед и многие родители предпочитают прервать беременность в ситуации, когда выясняется, что у плода есть генетическое отклонение. Такая практика позволила снизить частоту рождаемости детей с синдромом до 1 случая на 1100 родов (по данным ВОЗ). В данной статьи будут рассмотрены современные методы диагностики, их положительные и отрицательные стороны, точность и специфичность, а также предложена методика по их комплексному использованию.
Ключевые слова:скрининг, беременность, исследование, пренатальный, синдром Дауна
|
ПРАВОВАЯ
ИНФОРМАЦИЯ:
